ელექტრონული ენთუზიასტთა ქსელის ძირითადი რჩევა: სტივენ კინგსმორის მკვლევარმა ჯგუფმა, ბავშვთა სიყვარულის საავადმყოფო, მისური, აშშ კინგსმორი, შეიმუშავა უფრო სწრაფი, მარტივი გზა ყველა გენის თანმიმდევრობის თანმიმდევრობაში თარგმნილი გენეტიკური მუტაციების მოსაძებნად. ამ მოწყობილობას, რომელსაც შეუძლია სწრაფად აღმოაჩინოს დნმ და მიღებული შედეგების უახლესი ანალიზის მეთოდები, შეუძლია ახალშობილებში გენეტიკური დეფექტების დიაგნოსტიკა მოკლე დროში და გამოაქვეყნოს ახალი კვლევის ანგარიში "მეცნიერება-ტრანსფორმაციული მედიცინა".
ახალშობილთა გენეტიკური დაავადებების სწრაფი დიაგნოსტიკის ახალი გზები 50 საათში. მოწყობილობა, რომელსაც შეუძლია სწრაფად აღმოაჩინოს დნმ და შედეგის უახლესი ანალიტიკური მეთოდი, შეუძლია ახალშობილთა გენეტიკური დეფექტების დიაგნოსტიკა მოკლე დროში და გამოაქვეყნა ახალი კვლევის ანგარიში თემაზე "მეცნიერება-ტრანსფორმაცია". Წამალი".
დღეისათვის ახალშობილთა მესამედს სჭირდება ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის ოთახში შესვლა სირაქლემას დაავადების გამო. მიუხედავად იმისა, რომ სიმპტომები შეიძლება ძალიან სერიოზული იყოს, ძნელია ამ სიმპტომის გენეტიკური მიზეზის დადგენა. აღმოჩენილია მრავალი გენოტიკური დაავადება, მაგრამ ეფექტური დამხმარე მეთოდები ძალიან შეზღუდულია, ამ გამოვლენის მეთოდებსაც კი შეუძლიათ მხოლოდ ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური მუტაციების დიაგნოსტიკა.
ყველა გენის თანმიმდევრობა შეიძლება სწრაფად აღმოაჩინოს მრავალი დაავადება, მაგრამ ღირებულება ძალიან ძვირია, შედეგები კი ძალიან რთული და საჭირო დრო ძალიან დიდია. სტივენ კინგსმორის, მისურის ბავშვთა სიყვარულის საავადმყოფოს კვლევითი ჯგუფი, აშშ მისური, იყენებს უფრო სწრაფ და მარტივ გზას გენეტიკური მუტაციების მოსაძებნად, რომლებიც დაკავშირებულია გენის ყველა თანმიმდევრობასთან. ეს მეთოდი განკუთვნილია ზოგადი, არცერთი მედიკოსისთვის, რომელიც გაწვრთნილი იყო სპეციალიზებულ გენეტიკას, რათა ხელი შეუწყოს მათ კლინიკურ გამოყენებას.
მკვლევარებმა განაცხადეს, რომ მთელი გენომის თანმიმდევრობის ახალი ტექნოლოგიის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ახალშობილებში მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტირებიდან რამდენიმე დღეში ინტენსიური თერაპიის პალატაში. ამ ტექნოლოგიის მთავარი რევოლუციური მახასიათებელია სიჩქარე - გენეტიკის შედეგების მიღება შესაძლებელია ერთჯერადად 50 საათის შემობრუნების დროში, ხოლო დღევანდელ მეთოდს ამ შედეგების მიღებას რამდენიმე კვირა სჭირდება.
ამ გენეტიკურ ტესტს შეუძლია შეამციროს დიაგნოზის დასმის დრო, რათა სწრაფად დაიწყოს ნებისმიერი შესაფერისი მკურნალობა და შეამციროს შეშფოთებული მშობლების დრო გენეტიკური კონსულტაციის მისაღებად. კინგსმორმა თქვა, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ამ კვლევის დიაგნოსტიკურმა დასკვნამ გავლენა არ მოახდინა მკურნალობის გეგმაზე, ეს იყო უზარმაზარი კომფორტი და ექიმს შეუძლია შეაჩეროს ეს ძვირადღირებული, აგრესიული ტესტები და ოჯახს ასევე შეუძლია დაგეგმოს მომავალი ორსულობის გეგმები. მიიღეთ გენეტიკური კონსულტაცია.
ახალშობილებში გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკის ახალი გზები ცნობილია, რომ ეს ტექნოლოგია სახელწოდებით SSAGA საშუალებას აძლევს ნებისმიერ ექიმს გახსნას რთული გენომის ტესტის შედეგი რამდენიმე დაწკაპუნებით. წვეთი სისხლის მიღებისა და ბავშვის დნმ-ის ამოღების შემდეგ ექიმებს შეუძლიათ დააჭირონ ღილაკს, რომელიც წარმოადგენს პაციენტში დაფიქსირებული დაავადების მახასიათებლებს. შემდეგ კომპიუტერები შედგენილია დაახლოებით 7500 გენისა და მემკვიდრეობითი დაავადების სრულ კოლექციაში. შემდეგ სისტემა მოძებნის დნმ-ის კოდირების ცვლილებას, რომელიც შეიძლება ახსნას თქვენი ბავშვის დაავადება.
მეცნიერებმა, რომლებიც მონაწილეობას იღებდნენ კვლევაში, განაცხადეს, რომ მთელი პროცესი შეიძლება დასრულდეს დაახლოებით 2 დღეში, ამიტომ იდეალურია ახალშობილთა ინტენსიური თერაპიის განყოფილებებში.
მკვლევარები იყენებენ ამ ახალ ტექნოლოგიას იმისათვის, რომ მათ მიერ ტესტირებულ ოთხ ჩვილს მკაფიო დიაგნოზი დაუსვან. ამ სწრაფ დიაგნოზს შეუძლია დიდი როლი შეასრულოს თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის უზრუნველსაყოფად, შესაძლებელია 500-მდე გენეტიკური დაავადების მკურნალობა. მაგალითად, ფენილკეტონის შარდი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ახალშობილებზე და იწვევს ინტელექტუალურ დარღვევებს და ეპილეფსიას. თუმცა, შესაბამისი ადრეული დიაგნოსტიკა და შემდგომი მკურნალობა საშუალებას აძლევს ბავშვებს ჰქონდეთ ნორმალური ინტელექტუალური განვითარება და ცხოვრება.
კვლევის ჯგუფი გეგმავს ტესტის გაფართოებას 100 ან მეტ ჩვილზე, რათა ზუსტად გაიგოს ტესტის მეთოდის ზუსტი ეფექტურობა, ღირებულება და პრობლემა (ასეთის არსებობის შემთხვევაში). მკვლევარები ასევე თვლიან, რომ მათ შეუძლიათ შეამცირონ საერთო ტესტის დრო წელს 50 საათიდან 36 საათამდე.
ეს ინოვაციები შეძლებს დაეხმაროს უფრო მეტ საავადმყოფოს კლინიკურ მედდაში გენის თანმიმდევრობის დანერგვაში, რიჩარდ გიბსი, ბელერის სამედიცინო კოლეჯის ადამიანის გენომის თანმიმდევრობის ცენტრის დირექტორი, "აქედან, ბევრმა ადამიანმა დაიწყო გააცნობიეროს მომავალი ახლა".
დაეხმარეთ მათ, ვისაც სერიოზული დაავადებები აქვს, დრო ძალიან მნიშვნელოვანია, აღნიშნა ვისკონსინის სამედიცინო კოლეჯის გენეტიკა ელიზაბეტ უორთიმ. იგი ასევე იმედოვნებს, რომ ფართომასშტაბიან სამედიცინო დაწესებულებებს შეუძლიათ შეიმუშაონ ინფორმაციის გაზიარების პოლიტიკა და ტექნიკა ავადმყოფი ბავშვების მქონე ბავშვების სამკურნალოდ.
თუმცა, სწრაფ გამოვლენას არ შეუძლია ყველა გენეტიკური დაავადების დიაგნოსტიკა, კინგსმორი ზოგადად უგულებელყოფილია, როგორიცაა გენეტიკური მუტაციები, როგორიცაა გენების განმეორება. ამის მიუხედავად, მან იწინასწარმეტყველა, რომ შემდგომი თანმიმდევრობის მეთოდებს შეუძლიათ დროული და ეფექტური დიაგნოსტიკა არაერთხელ, წინააღმდეგ შემთხვევაში ეს ჯერ კიდევ მტკივნეული საიდუმლოა. , სრული ტექსტის კითხვა, ტექნოლოგიის არეალი Omron არტერიული წნევის საზომი მოდელი _ Omron სფიგმომანომეტრი მოდელის სხვაობა _ Omron Sphygmomanometer როგორ გამოვიყენოთ Omron სფიგმომანომეტრი _ Omron არტერიული წნევის საზომი მეთოდი _ Omron სფიგმომანომეტრი გამოიყენე Omron Massager MassagerOmStagerm 龬(როგორ გამოვიყენოთ) _Omron Massager როგორ გამოვიყენოთ _ohm უარყოფითი იონური ჰაერის გამწმენდი საზიანოა ადამიანის ორგანიზმისთვის?
ჩვენი სხვა პროდუქტი:
